AU P\'TIT BONHEUR

un des gènes responsables du retard mental

AUTISME : Découverte d’un des gènes responsables du retard mental

Recherche : Au CHU d'Angers, le Professeur Dominique Bonneau et son équipe viennent de mettre en évidence l'implication du gène MEF2C dans le retard mental et l'autisme qui touchent une personne sur 160. Comme les autres gènes impliqués dans l'autisme et le retard mental, MEF2C n'est probablement responsable que de 1% des cas. Néanmoins, cette découverte est un pas important vers la compréhension des mécanismes à l'origine des troubles du développement.

L'autisme et les troubles envahissants du développement se caractérisent par des perturbations majeures des interactions sociales, de la communication et du comportement. Les causes de cette maladie sont mal connues mais on sait depuis longtemps que la génétique joue un grand rôle dans son apparition. Jusqu'à présent, très peu de gènes ont été identifiés pour expliquer ce dysfonctionnement cérébral, chacun de ces gènes n'étant impliqué que dans une petite proportion (1%) des personnes atteintes. On est donc très loin de comprendre tous les mécanismes de cette maladie.

Tout a commencé par l'identification d'une anomalie commune du chromosome 5 à Rouen, Lille, et Rennes chez 4 enfants atteints de retard mental et de troubles autistiques. Cette anomalie provoquait la disparition de plusieurs gènes dans ce chromosome. Invisible par les moyens d'investigations habituels, elle a été mise en évidence grâce à la nouvelle technique des puces à ADN qui permet de détecter de très petites modifications sur les chromosomes. Grâce à ce matériel, l'équipe angevine a eu la chance immense d'observer, en 2008, un 5ème enfant présentant la même anomalie chromosomique que les 4 autres enfants. Toutefois dans l'anomalie chromosomique observée à Angers et contrairement aux autres résultats, un seul gène avait disparu et non pas plusieurs : le gène MEF2C.

La responsabilité spécifique de ce gène dans l'autisme et le retard mental a pu être prouvée de façon indiscutable chez d'autres enfants à Angers mais aussi en Allemagne ; dans ces cas particuliers, le gène n'avait pas disparu mais était muté. Les experts ont pu confirmer qu'il était bien la cause directe de la maladie et non pas un simple facteur « susceptible de développer des troubles autistiques ».

La découverte de l'implication du gène MEF2C, un succès collectif : Cette découverte est le fruit d'une collaboration entre les universités et les CHU d'Angers, de Rennes, de Rouen, de Lille, le centre hospitalier de Vannes. En interne, les résultats ont été obtenus grâce à une partenariat étroit avec le Docteur Philippe Guardiola, responsable de la plateforme SNP Transcriptome et Epigénomique et les chercheurs de l'unité INSERM 694 (Pr. Dominique Bonneau, Dr. Patrizia Bonneau-Amati et le Pr. Pascal Reynier). C'est aussi l'aboutissement d'un travail commencé il y a de nombreuses années par le Dr Alain Beucher pour améliorer le dépistage précoce et la prise en charge des enfants atteints d'autisme. Cette recherche a également été enrichie par les échanges avec un autre acteur du CHU d'Angers : le Docteur Guy Dupuis du Centre Régional d'Études et de Ressources pour l'Autisme des Pays de la Loire (CRERA).

Le gène MEF2C : La fonction du gène MEF2C commence à être connue dans le cerveau. Chez la souris, son implication dans la mise en place des connexions entre les cellules cérébrales et dans les processus de la mémoire a été montrée.

Source : Communiqué CHU Réseau