AU P\'TIT BONHEUR

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- Le diagnostic et la prise en charge précoce de l'autisme

Qu'entend-on par diagnostic précoce de l'autisme ?

Il faut distinguer trois niveaux qui requièrent chacun des stratégies et des outils différents.

Cette organisation en trois niveaux est le reflet de l'organisation des services médicaux et des filières de consultation. La mission du système de santé est de favoriser la transition rapide entre ces différents niveaux :

Le niveau 1 (dépistage systématique dit de « masse ») : Il concerne le dépistage systématique en population générale, sans que les enfants participant au dépistage n'aient montré nécessairement des difficultés développementales ni que leurs parents aient manifesté d'inquiétudes spéciales – la population recrutée est non sélectionnée. Il peut s'effectuer au travers des examens de santé systématiques.

Le niveau 2 (dépistage sélectif ou ciblé) : Il concerne la détection d'enfants présentant des troubles pouvant entrer dans le cadre de l'autisme – la population recrutée est sélectionnée sur des critères préalablement définis (facteurs de risque mis en évidence par des études contrôlées). Il intervient généralement après l'intervention des personnels de PMI, des pédiatres, des médecins généralistes, du personnel des crèches ou d'école maternelle ou primaire. Il s'effectue par des professionnels spécialisés dans les troubles du développement.

Le niveau 3 (diagnostic) : Il permet de confirmer ou non la présence d'un autisme chez un enfant considéré à risque. Il se base sur l'identification des signes cliniques stables constitutifs du syndrome autistique. Il est issu de la collaboration de plusieurs professionnels dans le cadre d'équipes spécialisées dans le diagnostic des TED. Il nécessite des examens spécialisés permettant notamment l'évaluation des différents secteurs du développement ainsi que des investigations complémentaires.

 

Quelles informations doit-on donner aux familles ?

L'annonce d'un diagnostic d'autisme ou de TED pour un enfant est une expérience particulièrement douloureuse pour ses parents, un véritable traumatisme . Au-delà, le stress des familles d'enfants autistes est particulièrement important avec des conséquences en termes de dépression ou d'usage de psychotropes . Pour un professionnel, annoncer à des parents les troubles du développement graves de leur enfant est aussi une expérience émotionnelle difficile. Cette annonce apparaît d'autant plus difficile que la formation des professionnels est surtout orientée vers l'acquisition de connaissances scientifiques et de savoir-faire et insiste peu sur les « savoir être » utiles au moment de l'annonce d'un diagnostic grave.

Pour ces raisons, l'utilité de la formulation du diagnostic a parfois été discutée, plus par les professionnels que par les parents qui, par leurs associations, le demandent voire l'exigent et cela d'autant plus que la loi y oblige. L'utilité de cette annonce peut être examinée sous deux angles.

D'une part, il s'agit d'une aide pour les parents dans leurs actions pour faire face au stress que représente non pas tant le diagnostic, mais la réalité des troubles de leur enfant à laquelle ils sont confrontés depuis des années et qu'ils savent devoir assumer longtemps.

D'autre part le diagnostic, comme dans le reste de la médecine peut être une aide pour le choix des méthodes thérapeutiques. Il peut permettre aux autres membres du groupe social qui doivent aussi s'occuper de l'enfant, de mieux le comprendre et l'accepter.

Au contraire, les détracteurs de l'information précise pensent qu'elle risque de sidérer les parents, de les empêcher de penser leur enfant avec son individualité. Pour Aussilloux, ce sont les modalités de l'annonce et son articulation avec des moyens pour permettre aux parents de lui faire face et d'être soutenus dans la durée qui vont la rendre « acceptable » ou pas.

La littérature médicale est peu importante autour de cette question de l'annonce d'un diagnostic d'autisme à des parents. Elle montre que l'annonce entraîne effectivement un choc affectif chez les parents, mais que la majorité considère que l'attitude du professionnel qui fait l'annonce, la clarté des informations et sa capacité à répondre aux questions, sont les aspects les plus importants de cette démarche.

Une enquête menée  auprès de pédiatres amenés dans leur pratique à annoncer à des parents des diagnostics de troubles graves du développement, montre qu'il y a très peu de liens entre leurs pratiques de l'annonce et leur expérience ou leur entraînement, suggérant l'intervention d'autres facteurs comme la personnalité du clinicien. Dans cette même étude, il est montré que les professionnels ont des pratiques au cours de leur annonce qui ne sont pas nécessairement des déterminants de la satisfaction des parents.

La capacité des parents et des professionnels à échanger au moment de l'annonce peut être amoindrie par des problèmes de communication. Sherman, Austrian et Shapiro  décrivent l'écart dans la perception par des parents et des professionnels du label diagnostic utilisé à propos d'un enfant. C'est ainsi que les représentations les plus dramatiques sont associées par des pédiatres à la notion de trouble du développement cérébral, à la notion d'autisme par les psychiatres et à la notion de retard mental par les parents. Les professionnels doivent donc prendre en compte ces écarts dans leurs représentations et celles des parents et s'adapter à eux pour leur permettre d'assimiler et d'accepter à leur rythme les informations données.

Par ailleurs, le niveau socioculturel et l'état émotionnel des parents influencent le degré de complexité de l'annonce et la rapidité avec laquelle les informations sont délivrées aux parents. Geiger et al.  observent que l'annonce par les professionnels du niveau de développement d'un enfant est d'autant plus sévère que les parents sont perçus par ces professionnels comme « irréalistes » sur le niveau de fonctionnement de l'enfant. Les résultats de ces observations suggèrent que les médecins ne devraient pas chercher à « convaincre » les parents de leur représentation personnelle du fonctionnement de l'enfant, mais à leur donner des informations en prenant en compte leur point de vue et en respectant ce qu'ils sont capables d'accepter. La difficulté de certains parents à admettre la « validité » du diagnostic qui leur est annoncé est évoquée par Gray en même temps que leurs « désaccords » avec l'idée qu'il n'y a pas de traitement curatif de ce syndrome. L'implication des parents dans les procédures diagnostiques et d'évaluation est considérée par certains comme un moyen pour améliorer la collaboration parents-professionnels.

Contenu et modalités de l'annonce

Beaucoup d'études soulignent le fait que le moment, le contenu et les modalités de l'information donnée aux parents à propos du diagnostic de leur enfant sont d'une importance capitale puisqu'ils peuvent modifier leur attitude à l'égard de l'enfant. Pour cette raison, des études ont cherché à mettre en évidence les facteurs reliés à la satisfaction des parents qui reçoivent une information diagnostique.

Ainsi, dans une étude publiée en 1997, Howlin et Moore  qui ont interrogé les parents de 1 294 enfants autistes rapportent que 39 % se déclarent satisfaits du processus diagnostique.

Leur satisfaction est d'autant meilleure que le délai pour obtenir un diagnostic a été court et que le diagnostic donné a été précis. Les parents à qui ont été annoncés les diagnostics de traits autistiques ou de tendance autistique comptent parmi les moins satisfaits.

Globalement, le pourcentage de parents « satisfaits » progresse. Hasnat et Graves  rapportent que 82,6 % (versus 39 % dans les études antérieures) des parents se déclarent satisfaits de l'annonce du diagnostic de leur enfant. Leur satisfaction est surtout liée à la quantité des informations qu'ils ont reçues, à leur exhaustivité ainsi qu'à la prise en compte de leur point de vue dans la procédure diagnostique et l'évaluation. En revanche, elle n'est pas liée à la présence au moment de l'annonce des deux parents, ni à la présence de l'enfant ou d'une tierce personne.

Ces observations sont confirmées par Brogan et Knussen qui ont interrogé 126 parents d'enfants autistes sur leur satisfaction par rapport à l'établissement du diagnostic de leur enfant et qui observent que 55 % sont satisfaits. Leur degré de satisfaction est dans cette étude encore fonction de la clarté, de la précision et de l'exhaustivité des informations communiquées au moment de l'annonce du diagnostic (la précision des informations recouvre la transmission d'un document écrit et la possibilité de poser des questions pendant l'entretien à la personne qui annonce). Leur degré de satisfaction n'est en revanche pas fonction de l'âge de l'enfant au moment du diagnostic ni du délai écoulé entre leurs premières préoccupations et l'établissement du diagnostic. Dans cette même étude, les parents les plus satisfaits sont ceux dont l'enfant a reçu le diagnostic de syndrome d'Asperger (versus autisme), ceux qui ont reçu un diagnostic définitif (versus « diagnostic de travail ») et enfin ceux dont les enfants ne sont pas en éducation spéciale.

Baird, McConachie et Scrutton rapportent, après avoir interrogé les parents d'enfants atteints de paralysie cérébrale, qu'ils sont souvent globalement satisfaits du diagnostic (75 %), mais que seuls 54 % se déclarent satisfaits du contenu de l'information délivrée au moment de l'annonce. Globalement, le niveau de satisfaction des parents semble meilleur quand le diagnostic est plus précoce et quand les troubles de l'enfant sont modérés.

Communication d'un rapport écrit aux parents

Un certain nombre de professionnels sont réservés sur le fait d'adresser un rapport écrit, à propos des résultats des investigations diagnostiques, aux parents en raison de la complexité de ces résultats. McConachie, Lingam, Stiff et Holt  ont interrogé les parents d'enfants présentant diverses pathologies du développement sur l'utilité du compte rendu écrit des examens concernant leur enfant. Les 25 parents qu'ils ont interrogés ont presque tous trouvé utile ce document. Ils indiquent en particulier que ce compte rendu les a aidés dans leurs discussions avec leur entourage et avec les professionnels. Un seul parent a trouvé le rapport écrit inutile et deux parents ont déclaré qu'il était difficile à comprendre. L'utilité d'un compte rendu écrit est aussi soulignée dans l'enquête effectuée par Piper et Howlin auprès de familles d'enfants ayant des troubles du développement. McConachie, Salt, Chadury et al. ,qui a cherché à décrire les pratiques des unités d'évaluation en Grande-Bretagne, indique qu'un rapport écrit est remis aux parents dans 70 % des cas et que des réunions de synthèse se font aussi en présence des parents dans trois quarts des cas. Gianoulis, Beresford, Davis et al. indiquent que 78 % des parents qu'ils ont interrogés souhaitent que les résultats des investigations diagnostiques permettent d'évaluer les difficultés de leur enfant et d'établir le diagnostic précis de ses troubles ; 49 % souhaitent obtenir aussi un avis éducatif ; 35 % souhaitent une prise en charge et 19 % des informations détaillées sur le diagnostic posé. En réponse à ces attentes initiales, 81 % des parents sont satisfaits de l'avis diagnostique, 46 % sont satisfaits de l'avis éducatif, 38 % sont satisfaits de la proposition de prise en charge et 30 % seulement sont satisfaits des informations données à propos du diagnostic posé. Ce pourcentage faible peut être interprété comme le besoin de formaliser davantage les informations communiquées aux familles lors de l'annonce avec la transmission d'un rapport écrit à propos du diagnostic, mais aussi par exemple de plaquettes d'informations sur la procédure diagnostique, sur la maladie, les ressources communautaires, etc.

Préparation de l'annonce

Une des clés de l'annonce est sa préparation. Il est important de disposer d'un temps suffisant (60 minutes environ) pour ne pas être dans la précipitation, de bien connaître l'enfant, d'avoir eu l'occasion de discuter avec les professionnels qui ont réalisé les examens complémentaires et enfin d'avoir suffisamment documenté le diagnostic qui est annoncé. L'annonce doit être faite dans un endroit calme où il est possible de ne pas être interrompu.

Laisser la possibilité de poser des questions au moment de l'annonce, mais aussi plus tard quand les parents ont « assimilé »

Les parents se montrent très sensibles au fait que le médecin les encourage à s'exprimer, à parler de leurs émotions et à poser des questions.

Offrir des aides

L'annonce du diagnostic ne peut être envisagée en dehors de la perspective de propositions de soins et d'éducation pour l'enfant et de soutiens divers à sa famille. De plus, l'existence de ressources communautaires suffisantes est un élément important de la qualité des relations et collaborations entre parents et professionnels.

Organisation pratique de l'accueil des familles

Dans une étude publiée en 1992, Piper et Howlin ont examiné les pratiques d'accueil des familles dont l'enfant est reçu pour une évaluation à visée diagnostique. Elles ont questionné les parents de 30 enfants atteints d'un retard de développement. La majorité des parents ont exprimé le besoin de plus d'informations pratiques sur la durée précise de la consultation, ses conditions d'accès, l'aménagement de la salle d'attente, l'existence d'une cafétéria à proximité. Ces remarques, qui peuvent apparaître mineures pour certains, indiquent l'importance de s'assurer que des parents qui ont parfois voyagé plusieurs heures pour atteindre un centre de consultations puissent être accueillis dans des conditions matérielles convenables.

Un autre besoin formulé par les parents est celui d'une description plus précise des conditions et du déroulement de l'évaluation : qualité des intervenants, motif et modalités de l'examen vidéo par exemple, mais aussi précision de la nature de la participation de certains professionnels. En effet, une des remarques est que le médecin qui effectue l'annonce n'a généralement pas participé directement à la procédure d'évaluation et n'a donc rencontré que brièvement l'enfant. Sous ces conditions, les particularités de la participation des différents intervenants doivent être expliquées aux familles.

La formation des professionnels

C'est une perspective importante si on veut améliorer la satisfaction des familles vis-à-vis du processus diagnostique. En GB, une enquête a été effectuée auprès de 250 étudiants en

médecine pour évaluer leur connaissance sur l'autisme. Les résultats de cette enquête montrent que si les étudiants à la fin de leurs études, comparés à ceux qui les débutent, ont plus de connaissances sur les caractéristiques de l'autisme, ils n'ont pas davantage de connaissances sur son étiologie, son pronostic évolutif et sa prise en charge.

En France, la situation n'est guère meilleure puisque l'enseignement consacré à l'autisme durant le cursus médical du deuxième cycle est d'une à deux heures et que les médecins généralistes en formation n'ont aucune obligation de se « former ». Seuls des séminaires de sensibilisation à la psychologie et à la psychiatrie sont imposés avec une application variable entre les facultés. Ces connaissances limitées constatées chez les futurs professionnels sont probablement un frein à la mise en place d'un réseau de diagnostic et de prise en charge efficace des enfants atteints d'autisme et des efforts sont suggérés dans le domaine de la formation initiale et de la formation continue.

Information avant l'établissement du diagnostic

o Éviter d'annoncer un diagnostic avant les résultats de l'évaluation pluridisciplinaire.

o Il est préférable de ne pas utiliser les termes d'autisme ou de TED chez un enfant de moins de 2 ans.

o En cas de doute diagnostique, il est préférable d'utiliser la notion de trouble du développement dont la nature est à préciser.

Information après l'établissement du diagnostic (grade D sauf autre précision)

o Il revient au médecin responsable et coordonnateur de la procédure diagnostique d'énoncer le diagnostic aux deux parents.

o Cette information doit être donnée dans le service où ont été effectués le diagnostic et l'évaluation, en s'assurant des conditions d'accueil des familles, en respectant un délai qui ne devrait pas dépasser 1 mois.

o L'annonce du diagnostic doit se faire dans un cadre permettant une discussion d'une durée suffisante avec les parents, en leur donnant la possibilité de poser des questions et d'exposer leur point de vue.

o Les informations données doivent être les plus exhaustives et les plus précises possibles.

o Il est recommandé de faire référence à la nosographie reconnue internationalement et d'éviter des termes pouvant être perçus comme trop vagues tels que « traits » ou « tendances autistiques ».

o Dans les cas où il est difficile d'établir avec précision le diagnostic, il est important de donner un cadre diagnostique, tel que « TED non spécifiés » ou « troubles du développement ». Une explication doit être donnée aux parents sur les raisons de ces imprécisions et une évaluation ultérieure doit être proposée.

o Conformément à la demande de la plupart des parents, il est recommandé de leur remettre un rapport écrit synthétisant les principaux résultats des bilans réalisés.

o Il est souhaitable de favoriser l'accès des familles aux informations sur leurs droits, les associations, les ressources locales, le syndrome autistique, etc.

Information à la personne (enfant, adolescent ou adulte) sur son diagnostic

o Il revient au professionnel responsable de la prise en charge ou au professionnel responsable de l'équipe qui a réalisé le diagnostic d'informer la personne.

o Cette information doit se faire soit au terme de la procédure diagnostique, soit à tout autre moment de sa vie lorsque cette question se pose (perception de sa différence, période d'orientation…).

o L'annonce doit tenir compte de l'âge et des capacités cognitives de la personne et se situer dans son projet de vie.

Une attention particulière devra être portée aux membres de la fratrie et une information spécifique pourra leur être donnée.

 

Quelles sont les pratiques des professionnels face aux inquiétudes des parents pour le développement de leur enfant ?

Howlin et Moore démontrent que les parents inquiets pour leurs enfants (autistes) et qui expriment leurs inquiétudes auprès de professionnels ont parfois à solliciter plusieurs expertises (3 ou 4) avant d'obtenir une réponse appropriée. Sices, Feudtner, McLaughlin et al.  ont mené une enquête aux États-Unis auprès de médecins généralistes et de pédiatres pour mieux connaître leurs pratiques d'orientation des enfants qui présentent un retard. Ils ont proposé des vignettes cliniques à ces médecins et ils les ont interrogés sur la conduite clinique qu'ils adoptent habituellement. Ils observent par exemple que ces médecins ont plus souvent recours à une audiométrie pour explorer un retard de langage chez une fille de 18 mois plutôt qu'un garçon (à 27 mois les différences liées au sexe n'apparaissent plus). Ils observent aussi que lorsque les parents expriment des préoccupations pour leur enfant cela n'a pas d'incidence significative sur la proposition d'examens complémentaires ou la décision du médecin d'orienter ou non l'enfant.

Ce résultat n'est pas isolé puisque Bethell, Peck et Schol ont montré également que la prise en compte des préoccupations parentales par les médecins est loin d'être une règle. Dans leur étude, 50 % des parents disent ne pas avoir été interrogés par leur médecin sur leurs impressions, ni informés des ressources communautaires. Plus encore, 50 % des parents déclarent avoir exprimé au moins une inquiétude à propos du développement ou du comportement de leur enfant sans que leur médecin l'ait prise en compte dans sa décision médicale. Ces données confirment les résultats d'enquêtes antérieures qui traduisent que les parents attendent de leur praticien qu'il soit attentif non seulement à la santé physique de leur enfant, mais aussi à son développement psychologique et social et qu'il puisse écouter leurs préoccupations dans ce domaine. Il est donc important d'écouter et de prendre en compte les préoccupations des parents pour définir les investigations complémentaires utiles à leur enfant.

 

Recommandations : Signes à connaître et à rechercher par les praticiens de première ligne

Les inquiétudes des parents évoquant une difficulté développementale de leur enfant doivent être prises en compte car elles sont fortement corrélées à une anomalie effective du développement. Elles doivent donc être un signe d'alerte pour les professionnels de santé et faire rechercher un trouble du développement et/ou un TED.

Le développement de la communication sociale devrait faire l'objet d'une surveillance systématique au cours des trois premières années, dans le cadre des examens de santé au même titre que les autres aspects du développement.

Le praticien doit rechercher des signes d'alerte d'un trouble du développement et/ou d'un TED sur la base de l'interrogatoire des parents pour recueillir des éléments sur la réactivité quotidienne (réponses aux stimuli sociaux) de l'enfant et sur un examen de cet enfant permettant de l'observer et de le solliciter sur un temps suffisant dans l'interaction avec son environnement. Le praticien est invité à revoir rapidement et régulièrement l'enfant en cas de préoccupations des parents ou d'écarts entre ses observations et celles des parents. En cas de doutes persistants, l'enfant doit être orienté vers un avis plus spécialisé, notamment neuropédiatrique.

Quelques signes ont une valeur « d'alerte absolue » d'un trouble de développement (cf. cadre ci-dessous) et doivent conduire à demander rapidement un avis et des bilans spécialisés.

Autour de 18 mois en moyenne, mais parfois avant, certains signes doivent alerter sur un risque d'évolution vers un TED et nécessitent avis et bilans spécialisés, en même temps que démarrent des mesures d'accompagnement de l'enfant et de sa famille : passivité, niveau faible de réactivité/anticipation aux stimuli sociaux, difficultés dans l'accrochage visuel, difficultés dans l'attention conjointe, retard de langage, absence de pointage, absence de comportement de désignation des objets à autrui, absence de jeu de « faire semblant ».

Quel que soit l'âge, l'existence d'une régression dans le développement (linguistique ou sociocommunicatif en particulier) doit motiver avis et bilans spécialisés.

À l'âge scolaire (maternelle et primaire), compte tenu de l'existence de formes de TED à révélation tardive (en particulier TED sans retard mental associé), il importe de rester attentif aux enfants qui ont des difficultés importantes dans leurs interactions sociales et des particularités dans leurs apprentissages sans pour autant présenter de retard mental significatif.

Une attention particulière doit être portée aux fratries :

o en raison du risque de récurrence d'un TED ;

o en raison du risque de problèmes de développement ou de problèmes psychopathologiques.

 

Le diagnostic et la prise en charge précoce de l'autisme
Un pari sur une limitation des conséquences délétères pour le développement

Docteur Y.C. BLANCHON



Tous ceux qui s'occupent de jeunes enfants autistes                                              en sont de plus en plus convaincus :
les difficultés de ces enfants pour entrer en relation avec leur entourage                  sont ultra précoces, présentes déjà dans les premiers mois de vie.                               Elles sont d'emblée prises dans une " spirale interactionnelle auto aggravante ",             comme l'écrit Marie-Françoise LIVOIR PETERSEN.

http://www.irfas.org/traverses/traverses7/diagn.htm

 

Quel est l'intérêt d'un diagnostic précoce ?

En premier lieu, il s'agit d'apporter aux parents des réponses aux questions (sur le développement ou le comportement de leur enfant) qu'ils se posent souvent depuis longtemps. Les parents situent en effet le début de leurs préoccupations à une date antérieure au diagnostic de plusieurs mois, voire de plusieurs années.

Plus encore, les informations données aux parents leur permettent aussi de mieux comprendre le fonctionnement particulier de leur enfant, d'envisager et de préparer l'avenir. L'autre bénéfice potentiel du diagnostic précoce est qu'il favorise la mise en place de prises en charge plus précoces à un moment du développement où la plasticité cérébrale pourrait permettre un certain degré de récupération. En effet, plusieurs auteurs décrivent un meilleur pronostic évolutif des enfants dont la prise en charge (essentiellement, éducation intensive précoce) débute précocement.

Ces observations pourraient indiquer une capacité de changement plus élevée et une sensibilité aux effets des prises en charge plus importante des enfants les plus jeunes.

Enfin, le diagnostic et l'évaluation précoces permettent aussi la mise en place de prises en charge plus individualisées, mieux adaptées aux particularités du développement atypique observé dans l'autisme. Des discussions actuellement portent sur les caractéristiques qualitatives et quantitatives des prises en charge qui pourraient favoriser l'évolution des enfants atteints d'autisme.

 



19/02/2009
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