- QU'EST CE QUE L'AUTISME ?
voici un lien interressant expliquant l'autisme aux enfants grâce à des personnages. http://aiderayvelines.org/enfant/expliqueenfant/cestquoilautenf.htm L'autisme est un trouble mentale qui touche les enfants dès les premières années de leur vie. Il se manifeste généralement par un repli sur soi, une incapacité de développer des relations dans leurs milieux sociaux ainsi qu'une difficulté de communiquer avec l'entourage. Pour traiter cette maladie, l'autiste se met sous l'observation du thérapeute. Ce dernier détecte le type et la gravité du trouble et procède à une stratégie de rééducation du comportement dès le jeune âge afin d'améliorer les capacités de l'enfant à communiquer et à développer une vie sociale plus stable. Ainsi, on pourra éviter les conséquences négatives à long terme.
L'autisme : un trouble énigmatique
Autrefois, on croyait qu'une mauvaise relation entre les parents est à l'origine de l'autisme infantile. Mais, les études montrent que les causes de ce trouble de développement sont, jusqu'à présent, mal connues…
Cette pathologie infantile a été décrite pour la première fois par le professeur autrichien Léo Kanner en 1943 qui l'a fait justement différencier des autres psychoses touchant les enfants. De plus, il a pu regroupé plusieurs maladies ayant des symptômes communs sous la même appellation "autisme infantile précoce" qui a porté son nom par la suite et devenu "autisme de Kanner".
Symptômes de l'autisme :
L'autisme est surtout un trouble infantile de développement et de comportement. Il concerne alors la qualité de la relation avec autrui et les principes rudimentaires de communication. Ainsi, un autiste pourrait être décelé à l'issu d'un diagnostic approfondi. L'enfant autiste se caractérise par :
- Une communication verbale désorganisée ou une difficulté de parole. Les enfants touchés par ce trouble ne prononcent aucun mot correctement avant l'âge de 18 mois.
- Un comportement répétitif des mains et des habitudes routinières. En plus, l'autiste joue ou pratique des activités d'une manière bizarre.
- Une attitude étrange vis-à-vis des autres pouvant aller jusqu'à l'agressivité. Un repli sur soi est également observé chez cette catégorie d'enfants.
Il importe de rappeler que si l'un de ces symptômes est remarqué chez un enfant, cela n'implique pas qu'il est autiste. Toutefois, il est préférable de consulter un spécialiste.
Causes de l'autisme :
L'autisme est une maladie mystérieuse du fait que ses causes sont mal connues jusqu'à présent. Mais, les recherches continuent afin de dévoiler les secrets de cette pathologie. En outre, elles considèrent que le facteur génétique est le plus contribuant aux troubles autistiques. Autrement dit, elle est due à une mutation ou modification d'un ou plusieurs gènes, et ce n'a aucun rapport avec l'hérédité ni à la mauvaise relation des parents.
En fait, ce résultat a été découvert suite à des études épidémiologiques qui ont montré que la probabilité d'atteinte de deux frères ou sœurs est de 8% alors que celle des jumeaux monozygotes est de 60%. En outre, des gènes candidats ont été proposés et observé chez des groupes d'autistes dans le but de déterminer exactement les chromosomes responsables de ce trouble comportemental.
L'aspect neurocognitif est également à prendre en considération. Dans ce contexte, l'autiste développe une relation différente avec son entourage. D'une part, il a une perception dont la sensibilité est soit inférieure ou supérieure de la normale. Ses sens ne reflètent pas alors les caractéristiques de son monde réel. D'autre part, il a une interprétation déformée due à une mal connaissance ou ignorance des symboles constituant son environnement. Chose qui explique l'inadéquation ou la mauvaises manifestation de ses réactions.
Ces facteurs, ou bien d'autres, pourraient être à l'origine de l'autisme mais seules les études peuvent les prouver par l'expérimentation. En attendant, la maladie est jusque là énigmatique.
Diagnostic et traitement :
Le secret du traitement d'une telle maladie est le diagnostic précoce. En effet, si les symptômes précités sont observés chez un enfant à l'âge entre 2 et 3 ans, il est indispensable de consulter un spécialiste qui effectue un dépistage approfondi en se basant sur le comportement et les réactions de l'enfant. Le pédopsychiatre peut également procéder à un entretien de diagnostic autistique, mais cette méthode n'est applicable que si l'enfant dépasse 4 ans.
Il n'est pas sans intérêt de noter que les centres d'éducation et d'intégration des enfants autistes deviennent de plus en plus adaptés, équipés et encadrés par des personnes qualifiées. Ils présentent des prises en charge psycho dynamique, d'éducation spécifique ainsi que thérapeutique dans le but de s'emparer aux besoins de ces enfants.
Qu'est-ce que l'Autisme ?
Les parents nous disent souvent que leur enfant a reçu plusieurs diagnostics de TED différents, ce qui peut être dû à une évolution des symptômes au cours du temps ou à la variabilité des méthodes de diagnostic. Ces diagnostics peuvent inclure les cinq troubles mentionnés ci-dessus mais aussi d'autres troubles (non officiellement reconnus comme diagnostics médicaux) tels que le "trouble du spectre autistique", "l'autisme de haut niveau" ou "l'autisme atypique". Le seul moyen de diagnostiquer un TED chez une personne est de lui faire passer des examens cliniques (comme des observations et des entretiens). En effet, il n'y a pas de "test médical" qui puisse offrir de diagnostic clair et sûr. Qu'est-ce que l'Autisme ? L'autisme et les autres troubles envahissants du développement (TED) trouvent généralement leur origine dans des facteurs génétiques. Dans certains cas, l'autisme est le résultat d'une pathologie génétique identifiable. Néanmoins, dans la plupart des cas, il n'est pas possible de déterminer la cause exacte du trouble. C'est ce que l'on appelle l'autisme idiopathique, c'est-à-dire l'autisme d'origine inconnue. Il semble maintenant évident que l'autisme idiopathique est dû à des variations ou mutations dans certains gènes que les chercheurs n'ont pas encore réussi à identifier. Dans 10 à 15 % des personnes touchées par l'autisme, il est possible d'identifier une pathologie génétique spécifique (Gillberg et coll., 1996 ; Rutter et coll., 1994). Reconnaître une pathologie génétique est essentiel car cela peut modifier le traitement. Le diagnostic d'une pathologie génétique permet également au personnel soignant d'estimer les risques de transmission du trouble à d'autres membres de la famille et donc d'évaluer la nécessité de tests génétiques sur ces autres membres. Le syndrome d'Angelman — Chez les individus atteints d'autisme et d'un retard mental sévère, le syndrome d'Angelman est à rechercher. Une étude de population a identifié 4 enfants atteints de ce syndrome parmi près de 49000 enfants (soit une prévalence de 1 sur 12000) ; ces 4 enfants remplissent également les critères diagnostiques de l'autisme (Steffenburg et coll., 1996). Le syndrome d'Angelman se caractérise par un retard mental sévère, une ataxie, un rire inapproprié et un comportement joyeux. Il est causé par la perte du gène UBE3A transmis par la mère situé dans la région des syndromes de Prader-Willi/Angelman du chromosome 15 (15q11.2-q13). Les étiologies principales du syndrome d'Angelman sont une délétion maternelle de la région 15q11.2-q13, une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 (deux chromosomes 15 hérités du père) ou une mutation dans le gène UBE3A. Il existe un test clinique pour diagnostiquer le syndrome d'Angelman. Pour avoir une revue détaillée du syndrome d'Angelman ou pour trouver un laboratoire d'analyses médicales, visitez le site : www.geneclinics.org. Pour avoir des informations destinées aux familles, contactez la Fondation du Syndrome d'Angelman (Angelman Syndrome Foundation) à l'adresse suivante : www.angelman.org/. Autres troubles génétiques pouvant être associés à l'autisme :
Syndrome de Williams Le chromosome 15 isodicentrique : Le chromosome 15 isodicentrique est le terme scientifique qui désigne un certain type d'anomalie chromosomique. Les individus porteurs du chromosome 15 isodicentrique, ou "idic(15)", possèdent 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes habituels. Le chromosome supplémentaire est issu d'une partie du chromosome 15 qui a été dupliqué et "inversé". En conséquence, il y a deux copies identiques attachées entre elles qui sont l'image à travers un miroir l'une de l'autre. A cause de cet arrangement, idic(15) était autrefois appelé "duplication inversée du chromosome 15". Le plus souvent, c'est la région appelée 15q11-q13 qui est la portion dupliquée du chromosome 15. Quelquefois la région dupliquée est plus large. La taille de l'idic(15) varie selon la taille de la région du chromosome 15 qui a été dupliquée. Les chercheurs pensent qu'environ 1 enfant sur 5000 naît avec un idic(15). A titre de comparaison, le syndrome de Down (provoqué par un chromosome 21 supplémentaire) survient chez 1 enfant sur 800. En général, les personnes atteintes d'un idic(15) n'ont pas d'autres membres de leur famille porteurs de la même anomalie chromosomique. L'idic(15) survient le plus souvent au hasard chez un seul membre de la famille. Puisque les chromosomes portent les gènes qui déterminent comment notre corps doit grandir et se développer, le fait d'avoir du matériel chromosomique supplémentaire peut altérer le développement physique et mental d'un individu. De nombreuses personnes ayant un idic(15) ont des retards de développement du langage ou des capacités motrices comme la marche ou la posture assise. D'autres traits peuvent inclure un faible tonus musculaire (hypotonie), des convulsions, une petite taille, ou un retard mental. Des traits faciaux caractéristiques associés avec l'idic(15) sont les plis épicanthaux (des plis de la peau dans le coin intérieur des yeux), un pont nasal aplati, un nez en bouton, un palais arqué (la partie supérieure de la bouche). Certaines personnes atteintes d'idic(15) présentent également des traits de l'autisme, comme des troubles de la communication et des interactions sociales, ainsi que des comportements répétitifs et stéréotypés (par exemple : aligner les jouets, jouer avec un jouet de la même manière à répétition, battre des mains, se basculer d'avant en arrière). Chromosome 15 isodicentrique et autisme Des recherches sur la génétique de l'autisme portant sur des individus n'ayant pas d'anomalie chromosomique renforcent l'idée qu'un gène lié à l'autisme est présent dans la région 15q11-q13. Plus spécifiquement, des études ont montré que certains marqueurs ADN de la région 15q11-q13 étaient trouvés plus souvent chez des individus atteints d'autisme que chez des individus non atteints. Bien que ces marqueurs ADN soient trop petits pour être des gènes, ceci suggère que les chercheurs sont en train d'approcher de la découverte d'un gène lié à l'autisme dans cette région. Gènes candidats dans la région 15q11-q13 Les gènes GABA Les recherches indiquent qu'une autre région sur le chromosome 15 contient un ou plusieurs gènes pouvant contribuer au développement de l'autisme. Il existe plusieurs gènes candidats pour l'autisme dans cette région, dont trois gènes des sous-unités du récepteur GABA : GABRB3, GABRA5 et GABRG3. Ces gènes contiennent les instructions pour fabriquer des protéines qui forment ensemble les récepteurs GABA. GABA (acide gamma-aminobutyrique) est un neurotransmetteur qui permet aux cellules du cerveau de communiquer entre elles. Les recherches n'ont pas trouvé d'association entre le gène GABRA5 et l'autisme, alors qu'une association pourrait exister entre les gènes GABRB3 et GABRG3 et l'autisme. D'autres analyses des gènes GABRB3 et GABRG3 sont nécessaires afin de mieux comprendre leur fonction et leur possible association avec l'autisme.
Utilisé pour la première fois par le docteur Léo Kanner, le mot "autisme" est aujourd'hui souvent synonyme de ce que les médecins appellent les "troubles envahissants du développement" (TED). Les personnes atteintes de TED ont un ensemble de symptômes spécifiques affectant trois domaines différents : la communication, les rapports sociaux (l'interaction avec les autres) et le comportement. Les TED regroupent un ensemble de cinq diagnostics acceptés officiellement :
La distinction entre ces diagnostics repose sur des différences très subtiles liées au développement du langage, à la gravité des symptômes observés et à l'âge de leur apparition, ainsi qu'à d'autres critères restant à l'appréciation du médecin. Par exemple, le diagnostic de l'autisme nécessite la présence de symptômes appartenant aux trois domaines mentionnés ci-dessus, des antécédents de retard dans le développement du langage et une apparition de ces troubles avant l'âge de 36 mois. Par contre, le syndrome d'Asperger est diagnostiqué chez des personnes présentant plusieurs caractéristiques semblables à l'autisme — dans les trois domaines requis — mais qui n'ont pas présenté de manière spécifique un retard dans le développement du langage. Les troubles envahissants du développement non spécifiés (TED-NS) sont attribués à des enfants qui présentent des symptômes dans les trois domaines mais qui ne répondent pas à tous les critères spécifiques des autres troubles développementaux.
Pathologies Génétiques Associées à l'Autisme
Les individus porteurs d'un idic(15) ont en tout 4 copies de cette région du chromosome 15 au lieu d'en avoir 2 copies (1 copie sur les chromosomes maternel et paternel, et 2 copies sur l'idic(15)).
Depuis plus de 12 ans, les scientifiques ont remarqué que certains individus atteints d'autisme avaient aussi un idic(15). En fait, l'idic(15) est l'anomalie chromosomique la plus fréquemment identifiée chez les individus atteints d'autisme. (Une anomalie chromosomique consiste en l'ajout ou la perte de matériel chromosomique, pas en la modification au sein d'un gène comme pour le syndrome de l'X fragile). Il y a désormais plus de 20 cas rapportés dans la littérature d'individus atteints à la fois d'autisme et d'idic(15). La fréquence de ces rapports suggère que la co-existence de l'autisme et de l'idic(15) n'est pas due au hasard. Il est possible qu'un ou plusieurs gènes de la région 15q11-q13 soi(en)t lié(s) au développement de l'autisme chez certains individus.
Les chercheurs se concentrent actuellement sur les gènes des récepteurs au GABA, appelés GABRB3, GABRA5 et GABRG3. Ces derniers sont de bons candidats pour être liés à l'autisme, non seulement de par leur localisation, mais aussi à cause de leur fonction. Les gènes GABA fabriquent des protéines qui transmettent des messages entre les cellules nerveuses. Plusieurs études ont trouvé des associations entre GABRB3 et l'autisme (Buxbaum et coll., 2002 ; Shao et coll., 2003 ; Cook et coll., 1998), mais d'autres études seront nécessaires pour confirmer ce résultat.
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