- QUESTIONS FREQUEMENT POSEES AUTOUR DE L'AUTISME
Qu'est-ce que l'Autisme ?
L'autisme est un trouble du développement qui affecte la capacité d'une personne à communiquer, à construire des relations avec les autres et à répondre de manière appropriée aux stimuli de son environnement. Certaines personnes affectées d'autisme sont capables d'une adaptation satisfaisante – avec une production langagière et une intelligence préservées – tandis que d'autres manifesteront un retard mental ou même ne parleront jamais.
Est-ce que l'autisme est une maladie héréditaire ?
Certaines formes d'autisme sont héréditaires, soit de façon indépendante soit en relation avec un syndrome génétique, alors que d'autres formes d'autisme semblent causées par des facteurs environnementaux. L'autisme que l'on retrouve dans les familles est dû pour une large part à des facteurs génétiques. Dans certains cas, l'autisme est une caractéristique d'un syndrome génétique connu. Néanmoins, il est plus fréquent qu'aucune étiologie ne soit trouvée (ce que l'on nomme l'autisme idiopathique, signifiant un autisme de cause inconnue). De nombreux arguments démontrent que l'autisme sans cause connue est dû à des changements ou "mutations" dans les gènes. Les études de jumeaux montrent que les vrais jumeaux sont plus susceptibles que les faux jumeaux d'être tous les deux atteints d'autisme. Les études familiales ont montré que les apparentés de personnes atteintes d'autisme ont un plus grand risque d'être eux-mêmes atteints d'autisme par rapport à la population générale. Ces faits, ainsi que d'autres recherches, suggèrent une forte composante génétique dans l'autisme.
J'ai un membre de ma famille atteint d'autisme ; ai-je des risques d'avoir un enfant atteint d'autisme ?
Il n'y a pas de réponse simple à cette question car l'autisme peut avoir de nombreuses causes. Certaines maladies héréditaires sont associées avec des comportements rappelant l'autisme, telles le syndrome de l'X fragile, la sclérose tubéreuse et la neurofibromatose de type 1 (NF1). Si des examens montrent qu'une de ces maladies est responsable de l'autisme dans votre famille, on peut alors spécifiquement prédire le risque qu'une autre personne dans la famille soit touchée.
Chez les personnes atteintes d'un autisme dû à des facteurs environnementaux connus, comme un empoisonnement par le plomb, le risque de récurrence de l'autisme chez un autre membre de la famille est très faible.
Dans la plupart des cas, on ne trouve aucune cause spécifique à l'autisme. Une évaluation précise de l'histoire familiale peut permettre à un spécialiste en génétique d'estimer la probabilité de récurrence de l'autisme parmi les membres d'une famille, mais il n'est pas toujours possible de déterminer un chiffre précis.
Quelle est la différence entre les troubles envahissants du développement non spécifiés, le syndrome d'Asperger et l'autisme ?
Les parents nous disent souvent que leur enfant a reçu plusieurs diagnostiques dans le spectre des troubles envahissants du développement. Les distinctions entre ces diagnostiques tiennent en de subtiles différences dans le développement du langage, le degré de sévérité des symptômes, l'âge de début aussi bien que les caractéristiques cliniques. Actuellement, le diagnostique de syndrome d'Asperger peut être envisagé pour des enfants présentant beaucoup des caractéristiques de l'autisme, mais sans antécédents de retard de langage. Le trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS) est un diagnostique souvent envisagé pour des enfants présentant certains signes de l'autisme, mais ne remplissant pas les critères de diagnostique spécifiques pour les autres troubles envahissants du développement. Il n'existe pas de 'test' médical à utiliser pour le diagnostique des troubles envahissants du développement.
Y a-t-il différents gènes impliqués dans chaque trouble envahissant du développement ?
Il pourrait exister différents gènes ou différentes combinaisons de gènes impliqués dans les différents troubles envahissants du développement. On pourrait trouver certains gènes associés avec plus d'une maladie. Par exemple, les variations dans le gène MECP2 ont été associées avec le syndrome de Rett et, récemment, des variations de ce gène ont été aussi retrouvées chez des personnes atteintes d'autisme.
Pourquoi y a-t-il plus d'hommes atteints d'autisme que de femmes ?
On ne sait pas pourquoi il y a plus d'hommes que de femmes atteints d'autisme. Cependant, il existe une théorie. Les chromosomes déterminent le sexe des humains. Les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Des variations dans les gènes sur le chromosome X causent plus souvent des maladies chez les hommes que chez les femmes parce que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X. Si un gène ne fonctionne pas correctement sur cet unique chromosome X, ils n'ont pas une copie supplémentaire (comme chez les femmes) pour le remplacer. Comme les hommes sont plus souvent atteints d'autisme que les femmes, les chercheurs ont pensé que l'autisme pourrait être associé à un gène sur le chromosome X. Cependant, les recherches jusqu'à présent n'ont trouvé aucune association entre le chromosome X et l'autisme.
Est-ce que l'autisme peut encore avoir une cause génétique dans ma famille alors qu'il n'est apparu chez aucun de ses autres membres ?
Oui. Les variations de gènes qui contribuent à l'autisme dans votre famille peuvent être des variations nouvelles survenant lorsque l'ADN est copié pour fabriquer du sperme ou des ovules. Autrement, puisque l'autisme peut être dû à une combinaison de nombreux facteurs génétiques et environnementaux, ces facteurs peuvent s'être suffisamment rassemblés pour causer l'autisme uniquement chez un membre de votre famille.
Si l'autisme est une maladie héréditaire, quel gène en est responsable ?
Malheureusement, cette question est sans réponse pour l'instant. Les seules exceptions sont les personnes atteintes d'une maladie génétique comme le syndrome de l'X fragile ou une anomalie chromosomique. Les chercheurs étudient actuellement les personnes atteintes d'autisme ainsi que les membres de leur famille proche, pour essayer de trouver les gènes spécifiquement impliqués.
Certaines études montrent que l'autisme est dû à une transmission spécifique des gènes de la mère ou du père. Est-ce vrai ?
Bien que nous sachions que des gènes contribuent au développement de l'autisme, ils n'ont pas encore été spécifiquement identifiés. Des variations dans les gènes conduisant à l'autisme peuvent être transmises par la mère ou le père ou être de nouveaux changements chez la personne atteinte d'autisme. Nous avons deux copies de la plupart de nos gènes. Certains gènes ne sont actifs que s'ils sont transmis par la mère et d'autres ne sont actifs que s'ils sont transmis par le père. Ce phénomène est appelé 'empreinte ('imprinting'). Il est possible qu'un ou plusieurs gènes soumis à empreinte soient impliqués dans l'autisme, bien qu'aucun n'ait été identifié jusqu'à présent.
Combien de gènes sont impliqués dans l'étiologie de l'autisme ?
L'autisme est une maladie génétique complexe. Les études génétiques suggèrent que l'autisme est dû à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les modèles génétiques prédisent que chez une personne atteinte d'autisme idiopathique, entre 2 et 15 gènes pourraient interagir entre eux ou avec des facteurs environnementaux pour causer la maladie. Il pourrait y avoir jusqu'à 30 gènes différents contribuant à l'autisme, chez des personnes différentes.
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